Boletín LABCLIN2014 nş3 | Mayo 2014

DIAGNÓSTICO PRENATAL: UTILIZACIÓN DE LAS HERRAMIENTAS DE LABORATORIO CLÍNICO DE FORMA CONJUNTA


PRESENTACIÓN DEL CURSO PRE-CONGRESO 2
A CARGO DEL DR. MOLANO MATEOS




El Dr. Jesús Molano Mateos procede del Instituto de Genética Médica y Molecular del H.U. La Paz (Madrid)

LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ EN LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES. REPERCUSIONES CLÍNICAS


ENTREVISTA A ANTONIO RIDER PÉREZ,
COORDINADOR DEL SIMPOSIO 3



El Dr. Rider es farmacéutico especialista en análisis clínicos y director del Laboratorio Rider.

Usted es el coordinador del Simposio 3. ¿Qué puntos desearía destacar del Simposio? ¿Qué temas concretos se tratarán en él?
Las enfermedades lisosomales están encuadradas dentro de las Enfermedades Raras. Y es muy importante resaltar el interés en el diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales, en la actualidad infradiagnosticadas o incluso mal diagnosticadas.

Asimismo, difundir la existencia de metodologías bioquímicas que, con un bajo costo, permiten la identificación precoz de las mismas evitando el desarrollo de secuelas secundarias irreversibles, ya que, en la actualidad, se dispone de tratamientos específicos, cada vez más eficaces, sobre un número de enfermedades lisosomales en aumento.

Los temas concretos que se tratarán en el simposio son los siguientes:

  1. Rasgos clínicos característicos de las enfermedades lisosomales con desarrollo de protocolos diagnósticos.
  2. Evolución del tratamiento en este tipo de enfermedades. Desde tratamientos exclusivamente sintomatológicos hasta otros etiológicos específicos.
  3. Diagnóstico bioquímico de las enfermedades lisosomales mediante métodos de screening en sangre seca recogida sobre papel, y confirmatorios posteriores en muestra líquida (plasma, leucocitos, linfocitos) o fibroblastos.
  4. Estudio molecular (genético) identificativo de las mutaciones responsables de la enfermedad, que permitirán el desarrollo posterior del Consejo Genético a los padres y parientes de los pacientes afectos.

¿Cómo repercute el diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales de cara al funcionamiento del laboratorio clínico?
El diagnóstico precoz de las enfermedades lisosomales, en la actualidad, está dotando de un mayor protagonismo a los laboratorios clínicos que pueden ayudar muy eficazmente a los clínicos en su tarea de diagnóstica, así como en la monitorización del tratamiento de este tipo de enfermedades, que no siempre es homogéneo y efectivo en toda la población afecta.

¿Quién participa? ¿A quién va dirigido?
En el simposio participan personas especialistas en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades lisosomales. Desde clínicos referentes en el desarrollo del conocimiento de estas enfermedades en nuestro país, hasta bioquímicos clínicos y genetistas, referentes asimismo en este tipo de enfermedades.

El simposio va dirigido a especialistas de bioquímica clínica o residentes en formación, con objeto de que conozcan el diagnóstico de este tipo de enfermedades; en la actualidad sólo se realizan en laboratorios especializados, a los que pertenecen los constituyentes de la mesa.

¿Qué incógnitas quedan por resolver actualmente? ¿Cuáles son, en su opinión, los principales desafíos que se deberán afrontar en los próximos años en este ámbito?
En la actualidad, y en el campo de las enfermedades lisosomales, quedan importantes incógnitas por resolver, sobre todo en el desarrollo de nuevos tratamientos para aquellas enfermedades para las que no se dispone, y en mejorar la eficacia de aquellos que disponemos. Asimismo, es importante resolver la etiología de algunas enfermedades lisosomales, cuya base no es totalmente conocida hoy día, con objeto de que puedan desarrollarse tratamientos para ellas.

Los principales desafíos en los próximos años consistirán fundamentalmente en la introducción del cribado universal de las enfermedades lisosomales junto al resto de enfermedades metabólicas hereditarias (prueba del talón). Ya se han iniciado en algunos países, con resultados esperanzadores.

Asimismo, otro importante desafío consiste en el desarrollo de la terapia génica que es el tratamiento fisiopatológico fundamental para tratar de erradicar eficazmente estas enfermedades.

¿Desea añadir algo más?
Dar las gracias por posibilitar el desarrollo de este simposio en el Congreso Nacional del Laboratorio Clínico, foro de mayor relevancia en España y que reúne a la máxima comunidad de especialistas de Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos a los que hacer llegar la posibilidad del diagnóstico bioquímico-clínico de estas raras enfermedades, que en la actualidad está restringido a muy pocos laboratorios.

¡RÉCORD DE COMUNICACIONES EN EL
8º CONGRESO NACIONAL DEL LABORATORIO CLÍNICO!

Tal como estaba previsto, el pasado 13 de mayo se cerró el plazo para el envío de comunicaciones al 8º Congreso. Está previsto a partir del 7 de julio informar a los autores de las comunicaciones aceptadas. El volumen de comunicaciones recibido ha sido superior al de las últimas ediciones. Sin duda se trata de una gran noticia que invita a pensar en que el 8º Congreso Nacional del Laboratorio Clínico va a ser una cita memorable con una gran participación profesionales.



¡Os animamos a participar en el que será un Congreso histórico!

¡QUEDAN POCAS PLAZAS PARA LOS CURSOS PRE-CONGRESO!

Como ya sabéis, contamos con un cupo limitado de plazas para los interesantes cursos especializados que tendrán lugar el miércoles 15 de octubre a partir de las 9.30 horas. La oferta de este año es especialmente diversa:

  • Curso 1: El papel del laboratorio en el diagnóstico y evaluación de la enfermedad renal crónica: actualización (guía KDIGO 2012).
  • Curso 2: Diagnóstico prenatal: utilización de las herramientas de laboratorio clínico de forma conjunta.
  • Curso 3: Curso práctico sobre equilibrio ácido base.
  • Curso 4: Actualización en biomarcadores óseos.
Os animamos a realizar vuestra inscripción cuanto antes a través de este enlace o visitando la página web www.labclin2014.es.

"¿TODAVÍA NO CONOCES LOS PERFILES DEL CONGRESO DEL LABORATORIO CLÍNICO EN LAS REDES SOCIALES?"


El Congreso Nacional del Laboratorio Clínico hace una apuesta por las principales plataformas digitales para acercarte toda la actualidad del que es reconocido como principal evento del sector. A través de todas ellas puedes mantenerte al tanto de todas las noticias importantes relacionadas con el 8º Congreso, así como acceder a vídeos, entrevistas, anuncios y muchas cosas más.


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